Диагностика и лечение эпилепсий у детей - М.: Можайск-Терра 1997.-656 с.
Названиезаболевания, синдрома илипатологического состояния | Генетическиеданные
Частота в популяции | Черепно- лицеваядисморфия | Кожныепокровы и волосы | Костно- суставныеизменения | Интеллект,особенности поведения
Неврологический статус
Органы зрения и слуха | Соматическийстатус
Дисмета- болические инейро- эндокринные нарушения | Лабораторныеданные | Нейрорадиология
(КТ, ЯМР) | Биохимическиеи др. исследования |
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ |
| СиндромДауна | Трисомияпо 21 хромосоме
Популяционная частота 1:700 | Плоскоелицо Монголоидный разрез глаз | Поперечнаяскладка ладони | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость
Мышечная гипотония | Врожденныйпорок сердца - 40% (дефектмежпредсердной имежжелудочковой перегородок) | Возможна,но не обязательна, атрофия корыи увеличение желудочков мозга | Измененияне специфичны |
| СиндромАнгельмана ("Счастливойкуклы") | Делецияв области 15q 11-ql 3 | Гипоплазиясредней части лица
Выступающая вперед челюсть
Широкий рот
"Острый" подбородок
Широкие межзубные промежутки | Возможнагипопигментация кожи и волос | Измененияне специфичны | Тяжелаяумственная отсталость
Отсутствие или недоразвитиеречи
"Кукольная походка"
Атаксия
Мышечная гипотония
Частая улыбка
Немотивированный смех | Измененияне специфичны | Гетеротопиинейронов
Аномальные сильвиевы борозды
Возможна атрофия мозжечка | Измененияне специфичны |
Синдромтрисомии 13 хромосомы
(Синдром Патау) | Трисомия13 хромосомы
Популяционная частота 1:7800 | Микроцефалия
Расщелина губы и неба
Микрофтальмия
Деформация ушных раковин | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость
Флексорное положение пальцеврук | Врожденныепороки сердца (дефектыперегородок сердца)
Аномалии почек (кисты, удвоениелоханок)
Пороки развития кишечника(незавершенный повороткишечника, дивертикул Меккеля)
Аномалии половых органов(гипоспадия, удвоение матки,двурогая матка) | Голопрозэнцефалия
Агенезия мозолистого тела
Иногда - гипоплазия мозжечка | Измененияне специфичны |
СИНДРОМЫ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ |
СиндромАйкарди
Выделяют полный вариант(инфантильные спазмы + агенезиямозолистого тела + +хореоретинальные лакуны)
неполный вариант (инфантильныеспазмы + др. дисгенезии мозга+хорео-ретинальные лакуны) | Х-сцепленныйдоминантный тип наследования
Пол- женский | Микроцефалия | Измененияне специфичны
| Измененияне специфичны
| Умственнаяотсталость
Изменения мышечного тонуса,чаще по спастическому типу
Хореоретинальные лакуны наглазном дне | Измененияне специфичны
| Агенезия(иногда частичная) мозолистоготела
Эпендимальные кисты, частовокруг 3-го желудочка, всосудистом сплетении и взадней черепной ямке
Перивентрикулярные исубкортикальные гетеротопии | Измененияне специфичны
|
| СиндромМиллера-Дикера | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме17р13.3 | Микроцефалия
Высокий лоб
Выступающий
затылок
Ротация назад ушных раковин
Антимонголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
Микрогнатия | Измененияне специфичны
| Измененияне специфичны
| Тяжелаяумственная отсталость
На ранних стадиях-мышечнаягипотония, позже странсформацией в мышечныйгипертонус
Эпизоды апноэ | Врожденныепороки сердца
Агенезия почек
Атрезия 12-перстной кишки
Паховые грыжи
Крипторхизм
| Лизэнцефалия1-го типа | Измененияне специфичны
|
СиндромColoboma,
congenital Heart defect, choanal Atresia, growth, mentalRetardation, Genitourinary anomaly. Ear anomalies(CHARGE)
| Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Аномалииушных раковин
Атрезия хоан | Измененияне специфичны
| Измененияне специфичны
| Умственнаяотсталость
Глухота
Микрофтальмия и колобомырадужки
| Врожденныепороки сердца
Низкий рост
| Измененияне специфичны | Измененияне специфичны
|
| СиндромProgressive Encephalopathy, Edema, Hipsarritmia, OpticAtrophy (РЕНО) | Предположительноаутосомнорецессивный типнаследования | Длинное,узкое лицо
Гипоплазия средней части лица
Маленький подбородок
Готическое небо
Гиперплазия десен
Микроцефалия Отеки лица | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны
| Свозраста 0,5-4 месяцев регресспсихомоторных навыков
Атрофия дисков зрительныхнервов на втором году жизни | Измененияне специфичны | Атрофиякоры и мозжечка
Демиелинизация
Гипоплазия мозолистого тела | Измененияне специфичны
|
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ |
Туберозныйсклероз
(Синдром Бурневилля Прингла) | Аутосомно-доминантныйтип наследования, 80% случаевспорадические
Ген картирован на хромосомах9q33-q34 и 16р13.3
Популяционная частота 1:6000-10000 | Измененияне специфичны | Депигментированныепятна "Кофейные" пятна
Ангиофибромы щек в виде"бабочки" с 3-4-х лет
Шагреневые утолщения кожи вовторой декаде жизни
Белые невусы
При биопсии кожилица-гамартомы | Измененияне специфичны
| Умственнаяотсталость (75%)
Пирамидная и экстрапирамиднаясимптоматика
Церебеллярная атаксия
Иногда-регресс психомоторногоразвития
Аутизм
Опухолевидные изменениясетчатки | Опухоливнутренних органов: почек(ангиомиолипомы) сердца(рабдомиомы) селезенки и легких
| Субэпендимальныегамартомы (перивентрикулярно),иногда кальцифицированные
Гигантоклеточные опухоли вобласти отверстия Монро
Кортикальные бугры, иногдакальцифицированные
Гетеротопии нейронов | Измененияне специфичны
|
Нейрофиброматозтипа 1
(Болезнь Реклингхаузена) | Аутосомно-доминантныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме17qll.2
Популяционная частота 1:3000 | Макроцефалия
Гипертелоризм
Крупные черты лица | Пятнацвета "кофе с молоком"числом более 5 и размером более5 мм
Аксилярная, паховая и шейнаявеснушчатость
Кожные и подкожные опухоли походу периферических нервов (2 иболее) | Патологияскелета: кифосколиоз,изменения трубчатых костей,дисплазия костей черепа
| Негрубыенарушения интеллекта, синдромдефицита внимания,гиперактивность, трудностиобучения
При опухоли интраорбитальнойлокализации-снижение зрения,экзофтальм, птоз, страбизм
Глаукома (10%)
Глиомы зрительных нервов
На глазном дне -хореоретинальные гамартомы | Опережениеили отставание половогоразвития
| Глиомызрительных нервов илизрительной хиазмы
Астроцитомы
Сосудистые аномалии
Очаги снижения плотности вобласти моста, мозжечка,внутренней капсулы
У единичных больных описанагемимегалэнцефалия
| Измененияне специфичны
|
СиндромШтурге-Вебера
(Энцефало- тригеминальныйангиоматоз) | Аутосомнодоминантныйтип наследования | Иногдамикроцефалия
Возможны аномалии ушныхраковин
| Кожныеангиомы по ходу тройничногонерва
Сосудистые невусы на коже шеи,туловища, конечностей | Измененияне специфичны
| Колобомарадужки
Ангиоматозное перерождениесетчатки
Вторичная глаукома | Измененияне специфичны | Лептоменингеальныйангиоматоз
Кальцификаты | Измененияне специфичны
|
| СиндромШегрена-Ларсена | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Возможнымикроцефалия, гипертелоризм
| Ихтиозс полосами десквамации спреимущественным поражениемлица и сгибательныхповерхнотей | Возможенкифоз | Тяжелаяумственная отсталость
Спастический тетрапарез
Пигментная дегенерациясетчатки, истончение роговицы(30%) | Гипоплазиязубов и эмали
Возможно снижение роста
| Атрофиякоры головного мозга | Измененияне специфичны
|
СиндромБлоха-Сульцбергера
(Синдром недержания пигмента) | Х-сцепленныйдоминантный тип наследования
Пол женский
Ген картирован на Х хромосоме влокусах Xp11 и Xq28 | Микроцефалия(10%) | Эритематозно-везикулезнаясыпь в первые 2 недели жизни,затем бородавчатая сыпь
Гиперпигментация с заменой вдальнейшем на участкидепигментации и атрофии
Алопеция (38%) | Деформациискелета (20%)
| Умственнаяотсталость (7%)
Мышечный гипертонус
Церебеллярная атаксия (30-50%)
Аномалии глаз (катаракта,псевдоглиома) | Дефектызубов (коническая форма,дефицит дентина) 65% | Вчасти случаев возможно наличиепахигирии, полимикрогирии иатрофии коры головного мозга | Измененияне специфичны
|
ГипомеланозИто
(Ахроматическое недержаниепигмента) | Предполагаетсяаутосомнодоминантный типнаследования
Встречается в 2 раза чаще удевочек | Макроцефалия
Грубые черты лица | Участкигипопигментации на коже в видепятен, полос или брызг
Возможны единичные пятна цвета"кофе с молоком"
Алопеция
Ломкость волос, изменение ихцвета
Биопсия кожи уменьшениеколичества меланосом имеланоцитов | Кифосколиоз
| Умственнаяотсталость (70%)
Пигментные нарушения сетчатки(чередование полос гипо- игиперпигментации)
Дислокация дисков зрительныхнервов
Хореоидальная атрофия | Аномалиизубов
Врожденные пороки сердцаГипогенитализм
| Диффузнаяпахигирия
Множественные гетеротопиинейронов
Гемимегалэнцефалия (уединичных больных)
| Измененияне специфичны
|
| Синдромлинейного невуса | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Измененияне специфичны | Срождения линейный невус посредней линии лица и/или походу периферических нервов
Алопеция | Возможныпороки развития скелета | Умственнаяотсталость (50%)
Возможны пороки развития глаз | Измененияне специфичны | Возможныатрофия коры, расширениежелудочков, сосудистыемальформации головного мозга | Измененияне специфичны |
ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ МЕТАБОЛИЗМА |
Церебро- гепаторенальныйсиндром
(Синдром Целльвегера) | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Брахицефалия
Одутловатое, плоское лицо сопухшими веками
Высокий лоб
Сглаженные надбровные дуги
Гипертелоризм
Эпикант
Монголоидный разрез глаз
Микрогнатия | Измененияне специфичны | Порокиразвития конечностей(контрактуры суставов,деформация стоп) | Грубоеотставание психомоторногоразвития
Симптомокомплекс "вялого"ребенка с тяжелой мышечнойгипотонией и со снижением илиотсутствием сухожильныхрефлексов, а такжесосательного и глотательногорефлексов
Нистагм | Гепатомегалия(65%)
Цирроз печени
Поликистоз почек (93%)
Пороки сердца и крупныхсосудов (дефектымежпредсердной имежжелудочковой перегородок,коарктация аорты)
Аномалии половых органов
(гипоспадия, крипторхизм)
При биопсии печени - отсутствиеили снижение числа пероксисом | Тяжелаядемиелинизация
Полимикрогирия
Пахигирия
Лизэнцефалия
Гетеротопии
нейронов
Аномалии
мозолистого тела
Субэпендимальные кисты | Измененияне специфичны |
| Фенилкетонурия | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Популяционная частота 1:10000новорожденных | Голубаярадужка
Микроцефалия | Светлыйцвет волос
Экзематозные изменения кожи(20-50%)
Возможна склередема | Измененияне специфичны | Тяжелаяумственная отсталость
Диффузная мышечная гипотония
Задержка моторного развития | Дисметаболическиерасстройства-на ранних этапахвялость, сонливость, позднее-рвоты | Задержкамиелинизации
Увеличение ликворныхпространств и желудочков | Своеобразныйзапах мочи (затхлый, мышиный)
Положительная проба Феллинга
Повышено содержаниефенилаланина в крови не менее 15мг/100 мл |
| Недостаточностьбиотинидазы | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Популяционная частота 1:60000 | Измененияне специфичны
| Эритематознаясыпь (80%)
Алопеция (70%) | Измененияне специфичны ^ | Задержкапсихомоторного развития (30%)
Судороги (70%)
Мышечная гипотония (40%)
Атаксия (40%)
Снижение слуха (10%) | Дисметаболическиерасстройства-кома (10%) | Увеличениежелудочков мозга
Снижение плотности белоговещества и подкорковых ядер | Органическаяацидурия
Лактат-ацидоз
Гипераммониемия
Снижение активностибиотинидазы |
ВитаминВ6 зависимость
(Пиридоксин - зависимость) | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме 2q | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Отставаниев психомоторном развитии (80%)
Ранний (часто неонатальный)дебют судорог, резистентных кантиконвульсантам
Прекращение судорог привведении пиридоксальфосфата
Повышенная возбудимость
Гиперакузия | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Вединичных случаях доказаноснижение ГАМК в мозге и вликворе |
| Цитруллинемия | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Измененияне специфичны | Геморрагическиесыпи (14%) | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость (83%)
Мышечный гипертонус (67%)
Мышечная гипотония (43%)
Атаксия (13%) | Дисметаболическиекризы разной степенивыраженности- от вялости исонливости до комы
Гепатомегалия (21%)
Дыхательные нарушения (43%) | Демиелинизация,первоначально выглядящая какотек, с формированием впоследующем очагового идиффузного снижения плотности.
Прогрессирующая атрофия корыголовного мозга | Увеличениеконцентрации цитруллина вкрови и моче
Гипераммониемия |
| Некетонемическаягиперглицинемия | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость (100%)
Мышечная гипотония (75%)
Мышечный гипертонус (21%)
Опистотонус
Спастическая параплегия | Дисметаболическиенарушения в виде вялости исонливости
Дыхательные нарушения (43%)
Гепатомегалия (6%) | Демиелинизацияв коре головного мозга и вмозжечке, уменьшение размеровмозолистого тела | Гиперглицинемия |
| Гиперорнитинемия | Аутосомно-рецессивный,
Аутосомнодоминантный,
Х-сцепленный доминантный типынаследования
Ген картирован на Хр21.1 | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость (60%)
Мышечная гипотония (50%)
Мышечный гипертонус (25%)
Атаксия (33%) | Дисметаболическиекризы разной степенивыраженности - от вялости исонливости до комы
Гепатомегалия (45%)
Дыхательные нарушения (36%)
| Возможныпризнаки демиелинизации | Гипераммониемия
Увеличение оротовой кислоты вмоче |
| Гистидинемия | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген гистидазы картирован нахромосоме 12q22-q23
Популяционная частота 1:20-50000 | Измененияне специфичны | Кожачрезвычайно чувствительна культрафиолету | Деформациискелета | Умственнаяотсталость
Мышечная гипотония
Интенционный тремор
Атаксия
Моторная алалия
Иногда снижение слуха | Отставаниев физическом развитии
При биопсии печени: снижениеактивности гистидазы в клетках | Задержкамиелинизации | Положительнаяпроба Феллинга
Повышение концентрациигистидина в плазме
|
| МетахроматическаялейкодистрофияГринфильда-Шольца | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме 22q13.31-pter
Популяционная частота 1:40000 | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Регресснервно-психического развитияРегресс двигательногоразвития
Дизартрия, затем исчезновениеречи
Нистагм
Утрата зрения
Атрофия дисков зрительныхнервов | Возможнагепатоспленомегалия
| Прогрессирующаяатрофия коры головного мозга
Демиелинизация | Повышениев крови и моче сульфатидов
Снижение активностиарил-сульфатазы А в лейкоцитах
|
| Спонгиознаядистрофия Ван Богарта | Рецессивный,сцепленный с Х хромосомой типнаследования
Болеют мальчики | Возможнамакроцефалия | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Снижениеинтеллекта
Регресс двигательногоразвития
Нистагм, косоглазие
Парез конечностей
Утрата слуха и зрения | Возможнагепатоспленомегалия | Преобладаетдиффузная демиелинизация ипрогрессирующая атрофия корыголовного мозга | Измененияне специфичны |
Глобоидноклеточнаялейкодистрофия
(Болезнь Краббе) | Аутосомно-рецессивныйтип наследования
Ген картирован на хромосоме14q21-q31 | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Прогрессирующаядеменция
Повышение мышечного тонуса,приводящее к децеребрационнойригидности и спастическомутетрапарезу
Нистагм и утрата зрения | Возможнагепатоспленомегалия | Прогрессирующаядемиелинизация
Очаги снижения плотности вбазальных ядрах | Снижениеактивности бета-галактозидазыцереброзидов в клеткахголовного мозга и лейкоцитах |
Суданофильнаялейкодистрофия (БолезньПелициуса-Мельцбахера)
| Аутосомно-рецессивныйтип наследования
| Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Регресснервно-психического развития
Атаксия, нистагм, интенционныйтремор
Косоглазие Центральные парезыи параличи
Утрата зрения | Возможнагепатоспленомегалия | Демиелинизация
Прогрессирующая атрофия корыголовного мозга | Снижениеактивности галактозилцерамидбета-галактозидазы влейкоцитах |
| БолезньЛафора | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Прогрессирующаядеменция
Прогрессирующее снижениезрения
Атаксия
Миоклонус и эпилепсия | "Амилоидные"тельца в биоптатах печени, мышци мозга | Атрофическиеизменения в коре головногомозга | Измененияне специфичны |
Органическиеацидурии
(Изовалериановая,метилмалоновая, пропионовая идругие) | Аутосомно-рецессивныйтип наследования | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость
Симптомокомплекс "вялого"ребенка | Дисметаболическиенарушения - рвоты, диарея
Гепатомегалия Нарушениядыхания | Явлениядемиелинизации и задержкамиелинизации | Ацидоз
Органическая ацидемия иацидурия |
Митохондриальныеэнцефалопатии
(Дефицит ацил-СоАдекарбоксилазы,недостаточность ферментовдыхательной цепи и другие) | Менделевскийтип наследования | Возможныразнообразные черепно-лицевыедисморфии | Измененияне специфичны | Нередкосколиоз и деформации суставов | Задержкапсихомоторного развития
Миопатическийсимптомокомплекс
Возможны нарушения глотания исосания
При вовлечении окологлазныхмышц - птоз | Дисметаболическиенарушения разной степенивыраженности, от эпизодоввялости и сонливости долетаргии и комы
Характерна полисистемностьпоражения: миокардиопатиягепатомегалия проксимальнаятубулопатия эндокриннаяпатология | Очагиснижения плотности сероговещества (подкорковые ядра) ибелого вещества
Возможны задержка и дефектымиелинизации
Возможны дисгенезии мозга:гетеротопии нейронов,пахигирия и др. | Повышениелактата и/или пирувата в крови
Ацидоз
"RRF" при мышечной биопсии |
ВРОЖДЕННЫЕ ВНУТРИУТРОБНЫЕ ИНФЕКЦИИ |
| Краснуха | | Микроцефалия
Гидроцефалия | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Задержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит (40-60%)
Катаракта Микрофтальмия
Ретинопатия
Помутнение роговицы
Глаукома
Косоглазие
Нейросенсорная тугоухость | Врожденныепороки сердца: дефектыперегородок и стеноз легочнойартерии
Гепатоспленомегалия
Пневмонит
Аномалии зубов (гино- и аплазия)у 50% | Возможныдеструктивные изменения (очагинекроза) и пороки развитияголовного мозга | Наличиеспецифических lgM в крови илик-воре у ребенка |
| Токсоплазмоз | | Микроцефалия
Гидроцефалия | Возможнапетехиальная сыпь | Измененияне специфичны | Задержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит 1 (51-75%)
Хореоретинит (75-100%)
| Гепатоспленомегалия
Пневмонит | Кальцификатыв мозге Очаги некроза
Расширение желудочков мозга | Наличиеспецифических IgM в крови иликворе у ребенка |
| Цитомегалия | | Микроцефалия(40%) | Возможнапетехиальная сыпь | Измененияне специфичны | Задержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит
Гидроцефалия
Возможно снижение слуха
Хореоретинит (5%) | Гепатоспленомегалия(90%)
Желтуха (60%)
Гемолитическая анемия (55%)
Пневмонит | Расширениежелудочков
Кальцификаты в мозге (25%)
Очаги некроза
Возможны дисгенезии мозга | Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка
Тромбоцитопения (70%) |
| Ветрянаяоспа | | Измененияне специфичны | Возможныкожные шрамы | Аномалииконечностей (50-75%)
Гипоплазия мышц | Задержкапсихомоторного развития
Мышечная гипотония
Бульбарные нарушения
| Возможнагепатоспеномегалия | Очагинекроза
Расширение желудочков мозга | Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка
|
| Сифилис | | "Старческий"вид ребенка
Гидроцефалия | Кожныесыпи: сифилитическаяпузырчатка, затем папулезнаясыпь
Поражение слизистых носа игортани | Периостити остеохондрит (85%) | Задержкапсихомоторного развития
Менингит и менингоэнцефалит
Параличи черепных нервов
Хореоретинит (20%) | Гепатоспленомегалия(80%)
Гломерулонефрит
Лимфаденопатия (70%)
Желтуха
Пневмонит | Очагинекроза
Расширение желудочков мозга | Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка
Положительные серологическиереакции |
| Герпес | | Измененияне специфичны | Везикулярнаясыпь на коже и слизистых | Измененияне специфичны | Задержкапсихомоторного развития
Менингоэнцефалит
Хореоретинит, кератит,конъюнктивит | Гепатоспленомегалия
Кровотечения
Пневмонит
Лихорадка
Желтуха | Очагинекроза
Расширение желудочков мозга | Наличиеспецифических lgM в крови иликворе у ребенка |
ДИСГЕНЕЗИИ МОЗГА |
| Лизэнцефалия | Входитв состав синдромов саутосомно-рецессивным типомнаследования
Лизэнцефалия тип 1 - синдромМиллера-Дикера тип 2 -врожденные мышечные дистрофии(синдром Уолкера-Варбурга и типФукуямы) | Присиндроме Миллера- Дикера
Микроцефалия
Высокий лоб
Выступающий
затылок
Ротация назад ушных раковин
Антимонголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
При синдроме Уолкера-Варбурга
Низко расположенные,деформированные уши
Микрогнатия
Микрофтальмия
При синдроме Фукуямы
Макроцефалия
Длинное и тонкое лицо
Готическое небо | Измененияне специфичны | Дляврожденных мышечных
Дистрофии характернымножественныекостно-суставные деформации, втом числе контрактуры суставов | Умственнаяотсталость характерна длясиндрома Миллера-Дикера иврожденных мышечных дистрофий
При врожденных мышечныхдистрофиях характеренмиопатическийсимптомокомплекс
Возможны аномалии глаз иатрофия дисков зрительныхнервов | Возможныпороки сердца | Тип 1:сглаженность и утолщение коры,уменьшение толщины белоговещества, отсутствие борозд иизвилин
Тип 2: то же самое + +гипомиелинизация игидроцефалия | Измененияне специфичны |
| Гемимегалэнцефалия | Входитв состав синдромов: линейногоневуса, эпидермального невуса,гипомеланоза Ито,нейрофиброматоза тип 1 | Макрокрания
Гипертрофия половины тела участи больных | Пятнагипо- и гиперпигментации,невусы и др. | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость
Гемипарез
Гемианопсия | Измененияне специфичны | Увеличениев размерах одного из полушариймозга с измененным рисункомизвилин (пахигирия,полимикрогирия, гетеротопиинейронов) и увеличениемжелудочков мозга
Участки глиоза белого веществаголовного мозга | Измененияне специфичны |
| Голопрозэнцефалия | Описанысемейные формы с разнымитипами наследования
Популяционная частота 1:16000
Описана при трисомии по 13 и 18хромосоме | Грубыенарушения строения лица:
Двухсторонняя расщелина лица инеба
Отсутствие фильтра
Гипертелоризм | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Вбольшинстве случаев дети нежизнеспособны
При выживании-тяжелаяумственная отсталость
Возможны пороки развития глази снижение зрения | Врожденныепороки сердца и половойсистемы | Отсутствиеразделения желудочков(вентрикулярная системапредставляет собой единуюполость)
Недоразвитие межполушарнойщели
Отсутствие прозрачнойперегородки
Гипоплазия передних отделовмозга и подкорковых ядер
Агенезия или гипоплазиямозолистого тела | Измененияне специфичны |
| Шизэнцефалия | Описаныспорадические и семейныеслучаи с разными типаминаследования | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость 50% приодносторонней дисгенезии, 100%при двухсторонней дисгенезии
Гемипарез 70% при одностороннейдисгенезии, 100% придвухсторонней дисгенезии: | Измененияне специфичны | Одно-или двухсторонняя"расщелина" в коре мозга(отсутствие и белого, и сероговещества), чаще в лобных доляхмозга.
Изменение рисунка извилин,наличие других дисгенезии | Измененияне специфичны |
| Синдромдвойной коры | Описаныслучаи наследственной иненаследственной природы
Аутосомно-доминантный,сцепленный с Х хромосомой типнаследования
Единичные случаи у лицмужского пола | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Измененияне специфичны | Умственнаяотсталость
Умеренная мышечная гипотония
Слабость речевой мускулатуры | Измененияне специфичны | Двухсторонняясимметричная полоса сероговещества (гетеротопичныенейроны), расположеннаяпараллельно нормальной коре иотделенная от нее узкойполосой белого вещества | Измененияне специфичны |
| Врожденныйдвухсторонний оперкулярныйсиндром | | Фенотип,связанный с псевдобульбарнымсиндромом: несколькогипомимичное лицо с открытым"вялым" ртом, избыточноеслюнотечение | Измененияне специфичны | Полаястопа (20%)
Возможно сочетание сартрогрипозом | Умственнаяотсталость (75%)
Задержка речевого развития 100%
Псевдобульбарные симптомы:
Трудности движения языком (100%)
Дизартрия (97%)
Дисфагия (81%) | Измененияне специфичны | Симметричноедвухстороннее утолщение корывокруг сильвиевой борозды | Измененияне специфичны |
